我先天发育缓慢，年少时候，上医院检查之后，医生诊断为turner综合征，先天性卵巢发育不全，我身材也比较矮小，这到底是一种什么病，听说turner综合征和遗传有关系，这是不是一种与父母染色体有关的遗传疾病？这个病有多严重，可以生宝宝吗？

8号染色体重组综合症遗传模式

因为患者每个体细胞内8号染色体上的某些基因出现一份拷贝就足以诱发此病，所以它遵循常染色体显性遗传模式。大多数此病患者的父亲或母亲至少有一方体内的8号染色体上会出现遗传物质重组(染色体倒置现象)。染色体倒置指的是一条染色体断裂为两块，两块上的遗传物质发生重组，又粘合为一条染色体。通常，8号染色体遗传物质错位现象并不会使得基因缺失，所以患者并不会出现任何健康状况方面的问题。然而，当内有基因错位的此条染色体被遗传给下一代时，此条染色体上的某些遗传物质就可能出现缺失或是重复。体内出现8号染色体遗传物质错位现象的患者，其下一代患此病的风险明显比正常人高。

2有哪些其他类型的染色体异常遗传疾病?

1、唐氏综合症：孩子在出生时具有某些病理特征，并且随着年龄的增长症状变得更加明显。颅面的症状包括圆头、低鼻梁、上颌发育不全、面部扁平、嘴巴微张、裂隙较深，并可引起舌头肿大。常从口中伸出，故称伸舌痴呆。内眦的上眦常覆盖部分内眦。患者的眼睑裂可能会略微向上和向外倾斜，形成类似蒙古人的脸。耳朵低，椭圆形，耳垂小

2、13三体综合征：儿童表现为头小、前额突出、眼睛小、虹膜缺损、角膜混浊、嗅觉丧失、耳位低、唇裂和腭裂、毛细血管瘤、多指(脚趾)畸形、手指弯曲、后凸、右心疾病，脐带支付由于疝气、听力缺陷、肌张力亢进和严重的智力低下，大多数儿童在婴儿期死亡。

3、猫叫综合征：在出生后数周至数月之间，孩子可能会出现小猫样哭闹、严重智力低下、两眼距离过远、眦表皮皱纹、豌豆、满月脸、半先天性愚蠢的眼睑畸形、小下巴、肌张力减退和斗鸡眼。

染色体疾病到目前为止还是一种不可治愈的疾病，而针对染色体疾病，目前能做的就是阻断其遗传，最好的治疗手段就是采用第三代试管婴儿技术中的基因筛查，避免孩子出现染色体疾病。

3号染色体3p缺失综合症的遗传学

与3p缺失综合症有关的体征和症状是由于3p区域中基因的丢失造成的。很难确定哪些基因可能负责3p缺失综合症的哪些特定特征，因为受影响个体中缺失的大小以及病症的体征和症状的可变性。3号染色体末端的多个基因似乎在神经发育中起作用，但由于并非所有的3p缺失综合征患者都缺少相同的基因，因此很难确定哪些基因会影响认知症状。多种基因的丢失很有可能导致不同的身体异常。

3号染色体3p缺失综合症导致交流障碍